Амниоценте́з (amniocentesis; греч. amnion плодная оболочка + kentēsis прокалывание) пункция плодного пузыря.
Амниоцентез как метод диагностики возник совсем недавно.
Если женщина в возрасте 35 лет решит родить ребёнка, то врач наверняка расскажет ей о риске синдрома Дауна и других дефектов, связанных с хромосомами. В возрасте 40 лет этот риск оценивается как 1 шанс из 100 и в дальнейшем увеличивается.
Врач может предложить в этом случае исследование амниотической жидкости.
Не спешите соглашаться на эту рискованную процедуру. Поскольку амниоцентез несёт угрозу выкидыша совершенно здорового малыша, не следует легко на это решаться. В первую очередь должно быть совершенно ясно, что амниоцентез имеет смысл делать исключительно для тех женщин, которые готовы прервать беременность в том случае, когда результат анализа говорит о возможной аномалии. Амниоцентез, как правило, проводят в срок 16-18 недель (четырнадцать недель после первого дня первой пропущенной менструации). До этого времени для анализа недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы ещё через три недели. Таким образом, достоверное заключение о генетическом здоровье или нездоровье малыша может быть получено только, как минимум, к концу пятого месяца беременности. Аборт на этом сроке несёт очень тяжёлые последствия. Такое позднее прерывание беременности эмоционально и физически тяжело ещё и потому, что в этой стадии организм женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение живого ребёнка вплоть до выделения молока.
Почему амниоцентез предлагается женщинам после 35 лет?
Для женщины старше этого возраста не существует никакой особой причины, из-за которой она могла бы родить ребёнка с пороком центральной нервной системы, например таким, как расщелина позвоночника (миеломенингоцеле).
Но есть увеличенный риск синдрома Дауна у ребёнка, и этот риск возрастает с возрастом матери. 95 % случаев синдрома Дауна связаны с возрастом и происходят в результате хромосомного нарушения, называемого трисомия 21, когда присутствует дополнительная 21-я хромосома. Считается, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6 недель). Хотя общая средняя вероятность иметь ребёнка с синдромом Дауна — один случай на 650 живорождённых родов, она чрезвычайна низка, когда возраст матери до 30 лет, и начинает возрастать только после 35.
Если Вам 40 лет, то с точки зрения статистики у Вас 99 шансов из 100 родить ребёнка без синдрома Дауна. Если же Вы соглашаетесь на амниоцентез, то сталкиваетесь со следующими рисками:
- Выкидыш: доля выкидышей варьируется от 1 из 200 до 1 из 500.
- Инфекция: процедура влечет за собой невысокую (менее 1 из 1000) вероятность заражение матки, которое может вызвать родовую деятельность. Если такая инфекция проникнет в матку, это произойдёт в течение нескольких дней после процедуры.
- Кровотечение у матери или плода.
- Повреждение плода: Редко, но бывает, что игла травмирует малыша, оставляя шрам на всю жизнь. Стараясь избежать этого, врачи проводят процедуру под контролем УЗИ, чтобы наиболее точно определить положение ребёнка перед тестом и во время него.
Спонтанный аборт с потерей здорового ребёнка, что происходит примерно в 1 ,5% случаев. Этот риск увеличивается: например, при наличии фибром или миом в матке. Женщина старше 35 лет с высокой степенью вероятности имеет фибромиомы (что проверяется УЗИ). В этом случае врач должен предупредить беременную, что амниоцентез будет сопровождаться большим риском выкидыша и показан лишь в самых крайних случаях. Если у мамы раньше случались спонтанные аборты, это также усложняет амниоцентез и делает его более рискованным.
• Большинство женщин испытывают схватки в течение нескольких часов.
• В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, что сопровождается истечением амниотической жидкости и кровотечением, и женщина должна находиться на стационарном лечении (сохранении) от нескольких дней до нескольких месяцев (преждевременный разрыв плодных оболочек).
• Если у матери отрицательный резус фактор, то перед амниоцентезом врач обязан сделать ей инъекцию Rho-гамма-глобулина, чтобы защитить ребёнка от антител матери.
В двух случаях из 100 сам этот укол вызывает выкидыш.
• Примерно в 5% случаев, часто уже после повторных попыток, врачам не удаётся получить результативный анализ, и мама всё равно остаётся в неведении.
• Преждевременные роды.
Описание процедуры амниоцентеза
Пункция плодного пузыря специальной иглой, вводимой беременной через брюшную стенку, и взятие пробы околоплодных вод позволяют определить патологию развивающегося плода и степень возможного риска. Аналогичный тест путем взятия проб ворсинок хориона возможен и на более раннем этапе беременности.
Для анализа обычно берут не более 20 мл амниотической жидкости, хотя объем проб может зависеть от их количества. Взятая жидкость содержит клетки плода: их химический анализ и осмотр под микроскопом может дать медикам необходимую информацию о наличии или отсутствии генетических заболеваний.
Процедура амниоцентеза проста, совсем не опасна для будущей матери и несет минимальный риск для вынашиваемого ребенка. Выкидыши от пункций предельно редки; в большинстве случаев они все равно произошли бы вследствие патологии плода.
При трансабдоминальном амниоцентезе сначала делается УЗИ, чтобы определить взаиморасположение ребёнка, плаценты, петель пуповины и места наибольшего «кармана» с амниотической жидкостью. Живот накрывают стерильной тканью, выбирают место амниоцентеза, в которое будет сделан предварительно обезболивающий укол местной анестезии (0,25% раствор новокаина), а потом введена амниоцентезная игла.
Амниотическая жидкость с помощью шприца вытягивается через эту иглу. Может потребоваться несколько попыток, чтобы получить достаточно жидкости. Иногда врач не может продолжать процедуру для получения необходимого количества жидкости, поскольку начинаются схватки. Не следует делать вывод, что начался выкидыш. Если женщина лежит спокойно 15 минут, эти схватки должны остановиться. В этом случае женщину отправляют домой и просят вернуться через две недели. Каждая дополнительная неделя много значит, когда речь идёт об аборте или выкидыше. Кроме того, очень важно понять, что повторение процедуры амниоцентеза, равно как и повторное введение иглы во время одной и той же процедуры, умножает весь вышеописанный риск.
Кроме того, существуют более редкие виды амниоцентеза: трансвагинальный (через своды влагалища) и трансцервикальный (через шейку матки).
Амниоцентез обычно проводят между 14-й и 18-й неделями беременности женщинам, которые предположительно входят в группу риска рождения ребёнка с пороками развития центральной нервной системы, такими как расщепленный позвоночник и анэнцефалия, и генетическими патологиями, такими как синдром Дауна. Риск выше у женщин, в семье которых были подобные проблемы, и женщины старше 35 лет.
Женщину и отца её ребёнка необходимо проконсультировать (в том числе о возможных осложнениях после амниоцентеза) перед проведением этой операции и после неё в случае обнаружения какой-либо патологии.
Иногда амниоцентез проводится на поздних сроках беременности, если есть вероятность предлежания плаценты, когда плацента затрудняет роды, или преждевременных родов.
Амниоцентез противопоказан при пороках развития матки, миоматозных узлах или расположении плаценты на передней стенке матки, при лихорадочных состояниях, угрозе прерывания беременности.
Часто задаваемые вопросы:
Здесь приведены наиболее часто задаваемые вопросы, относящиеся к амниоцентезу:
Вопрос: Это болезненная процедура?
Ответ: Большинство женщин чувствуют определенную боль во время амнио. В первый день или два некоторые женщины могут начать чувствовать тянущие боли внизу живота, подобные менструальным.Также могут появиться кровотечение, повышенная температура или подтекание амниотической жидкости; в случае возникновения этих симптомов необходимо срочно (!) обратиться к врачу.
Вопрос: Почему приходится так долго ждать результатов генетического амниоцентеза?
Ответ: В пробе амниотической жидкости бывает всего несколько отдельных клеток. Клетки должны расти и делиться до тех пор, пока их не станет достаточно для проведения генетических тестов, а скорость роста у клеток разная, поэтому и сроки получения результатов различными пациентами неодинаковы.
Вопрос: Гарантирует ли нормальный результат амниоцентеза рождение здорового ребёнка?
Ответ: Ни один тест не гарантирует рождение здорового ребёнка. Результат амниецентеза скорее всего будет точным. (Установлено, что степень точности хромосомных тестов – около 99,4% )Так что нормальный результат может вполне точно исключить некоторые проблемы. Но амниоцентез не проверяет на всё. Большинство из приблизительно 4% детей, рождённых с какой-либо патологией, не имеют хромосомных пороков развития или других нарушений, выявляемых при амниоцентезе.
Вопрос: Может ли амниоцентез определить пол ребёнка?
Ответ: Да, амниоцентез предназначен для выявления хромосомных патологий, но также показывает, имеет ли ребёнок одну Х и одну Y хромосому (в этом случае это мальчик) или две Х хромосомы (в этом случае это девочка).
Вопрос: Есть ли опасность при проведении этой процедуры?
Ответ: Да, амниоцентез увеличивает опасность выкидыша. Существует также риск возникновения маточной инфекции (примерно 1 на 1000) и кровотечения. В целом, чем богаче опыт проведения амниоцентеза у врача, тем меньше вероятность возникновения осложнений.
