По официальным данным у нас в стране частота врожденных пороков не превышает 1%, и это самый низкий уровень в Европейских странах. По данным Всемирной организации здравоохранения 2.5-3.5% новорожденных имеют нарушения
Однако, по мнению наших ведущих педиатров - эти цифры сильно занижены из-за того, что аномалии не диагностируются в течение беременности. Около 30% рожденных детей, находящихся на лечении в больницах, страдают от наследственных болезней. От государства требуются постоянно огромные средства на реабилитацию таких детей.
Как же уменьшить число генетических заболеваний? Как и во всем мире, у нас работает система государственной профилактики пороков развития. Службы медико-генетических институтов проводят дородовую диагностику. Их задачей является не только установить диагноз до рождения ребенка, но и не допустить рождение на свет ребенка с тяжелыми, неизлечимыми пороками развития, со смертельными наследственными заболеваниями.
Вы должны знать о том, что согласно Приказу Минздрава России, такое исследование надо проводить в сроках I-ое в 10-14 недель, II-ое в 20-24 недели и III-ее в 30-34 недели беременности. Первый этап предполагает уточнение срока беременности и оценка не/правильного темпа развития ребенка, можно определить грубые аномалии и стигмы, указывающие на хромосомную патологию.
Рождение ребенка не обходится без возникновения серьезных вопросов к генетику, если:
у вас уже есть ребенок, отсталый в физическом или умственном развитии;
вы находитесь с вашим партнером или супругом в достаточно близких родственных отношениях, например, приходитесь друг другу кузенами;
вы или ваш партнер являетесь носителями болезня или дефекта, которые боитесь передать по наследству своему ребенку (диабет, гемофилия и пр.);
вы старше 40 лет, вы хотите ребенка, но боитесь риска возникновения хромосомных аномалий
