Галактоземия - болезнь, связанная с нарушением обмена углевода – галактозы, который входит в состав молочного сахара лактозы. Из-за нехватки фермента для усвоения галактозы она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии.
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактозомии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни - форма Дюарте - протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.
При тяжелой форме течения галактоземии при каждом приеме молока развиваются рвота, понос, быстро снижается масса тела. Практически всегда наблюдается желтуха, но ее симптомы могут проходить, как при физиологической желтухе, в течение 2—3 недель после рождения, а могут сохраняться и до 8 месяцев. Печень увеличивается постепенно и может достигать больших размеров. Селезенка также увеличивается, но мало. Живот вздут, и на нем видны расширенные вены.
Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока, молочных продуктов смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями. Каши рекомендуется готовить на овощных или мясных отварах, прикорм следует вводить раньше, чем обычно. В случае необходимости проводится симптоматическая терапия (дезинтоксикационная, регидратационная и др.). При соблюдении диеты с первых месяцев жизни прогноз благоприятный: желтуха исчезает в течение нескольких дней, через 1—2 недели восстанавливается масса тела, уменьшается печень, постепенно нормализуется физическое и психомоторное развитие.
