Гемофилия - тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови.
В России официально больных гемофилией 7 тысяч. Однако реальные цифры заболеваемости в 1,5 - 2 раза больше.
Донорство в России — острая проблема. Из-за нехватки доноров и материальных средств, донорской крови и препаратов, получаемых из неё, заготовляется крайне мало. А при гемофилии нехватка или отсутствие антигемофильных препаратов подобно отсутствию инсулина при диабете — последствия могут быть самыми печальными.
Все дочери больных гемофилией являются облигатными носителями
аномальных генов, все сыновья здоровы. Вероятность того, что сын носительницы
гемофилии будет болен гемофилией, составляет 50%, как и вероятность, что ее
дочери получат свойства носителя. Гемофилия у женщин встречается очень редко, в
случае брака больного гемофилией с женщиной-носительницей гена гемофилии, при
синдроме Тернера, полной или частичной моносомии по x-хромосоме.
Кровотечения, связанные с гемофилией, создают трудности родителям и семьям, вынужденным бороться с этим нарушением. У маленьких детей большинство кровотечений связано с такими видами их деятельности как ползанье, хождение и лазанье. Как только родители научатся распознавать кровотечения у своих детей и лечить их, гемофилия становится менее угрожающей. Существуют две общие категории кровотечений при гемофилии: обычные кровотечения и кровотечения опасные для жизни. Обычные кровотечения происходят в суставах, мышцах и мягких тканях. Кровотечения опасные для жизни происходят в жизненно важных частях тела, и их следует рассматривать как чрезвычайное происшествие.
В настоящее время возможно наиболее точное установление носительства путем прямого анализа генов (анализ ДНК). Чтобы его провести, могут понадобиться образцы крови самого больного гемофилией, а также нескольких членов семьи. Если невозможно провести тест по месту жительства, то образцы крови можно переслать в лабораторию клиники, где условия позволяют проводить анализ ДНК. Важно понимать, что результаты подобного анализа должен интерпретировать эксперт в данной области, способный в полной мере объяснить женщине, желающей знать, является она носителем или нет. Анализ не дает абсолютного доказательства носительства, и чаще можно предоставить лишь оценку вероятности риска, а не определенный ответ.
