Пренатальная (от лат. рrае - перед и natus - рождение) - дородовая диагностика чаще всего используется для выявления врождённых пороков развития у плода.Какие показания для проведения пренатальной диагностики?
Основными причинами, когда рекомендуется проведения пренатальной диагностики являются: наличие хромосомных нарушений у родителей, родители немолодого возраста (в этом случае возрастает риск генетических заболеваний), наличие в семье ребенка с врожденной патологией, наличие наследственных или онкологических заболеваний у родственников.
По данным медицинской статистики под воздействием современной экологической обстановки и других неблагоприятных факторов у совершенно здоровых молодых людей риск родить неполноценного ребенка составляет 5%. Если семья не попадает в эти проценты, то это конечно, немного. А если попадает?…
Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу генетику. Это специалист, который составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска. А дальше порекомендует пройти все необходимые исследования. Самый важный период беременности — первые 12 недель, когда идет закладка органов малыша. В это время женщина должна получать полноценное питание, витамины, иметь минимум нагрузок и стрессов. Надо исключить алкоголь, наркотики, курение, а также —по возможности &150; прием лекарственных препаратов, неблагоприятные факторы (химическое, радиационное воздействие).
Генетический анализ для родителей
Исследование хромосомного набора – это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину хромосом от мамы, а половину – от папы.
Совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, не подозревая об этом. И если ребенку "достанется" нежелательная перестройка от одного из родителей, возможен дисбаланс. В такой семье риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 10-30 %.
Когда перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое позволит предотвратить появление проблем.
Первый триместр (рекомендуется проводить на 9 - 11 неделе):
1.Подтвердить наличие беременности. УЗИ является точным методом подверждения факта беременности начиная с 5-й недели.
2.Провести точное определение срока беременности.
3.Определить локализацию плодного яйца и исключить развитие внематочной беременности.
4.Определить количество плодов (один или более).При
установлении многоплодной беременности будущий папа двойняшек или даже тройняшек будет иметь запас времени чтобы поднакопить сил и средств.
5.Исключить пузырный занос - заболевание плодного яйца у беременной женщины, препятствующее нормальному развитию плода и угрожающему здоровью беременной. Раннее диагностирование пузырного заноса дает резерв времени для адекватного медикаментозного лечения.
6.Исключить объемное образование в полости малого таза, имитирующее беременность.
Беременность могут имитировать миомы матки и некоторые гормонально активные опухоли яичников, дающие положительные результаты при лабораторных исследованиях крови, аналогичных беременности. Некоторые из выше перечисленных объемных образований развиваются на раннем сроке беременности и препятствуют нормальному развитию плода, поэтому их диагностика крайне важна.
7.Подтвердить жизнеспособность эмбриона и выявить грубые врожденные пороки развития плода, несовместимые с жизнью или приводящие к тяжелой инвалидизации новорожденного. При УЗИ в этот период можно заподозрить ряд наследственных заболеваний, например синдром Дауна, и вовремя направить беременную женщину на генетическое обследование и решить очень непростой вопрос о дальнейшей судьбе беременности. По статистике прерываение беременности в первом триместре (при наличии четких медицинских показаний) дает меньшее количество осложнений по сравнению с прерыванием на более поздних сроках беременности.
Второй триместр (рекомендуется проводить на 17 - 20 неделе):
1.Точно установить срок беременности.
2.Определить пол плода. Если будущие родители не желают заранее знать пол плода, следует заранее предупредить врача, проводящего УЗИ.
3.Точно подвердить наличие многоплодной беременности.
4.У однояйцовых близнецов следует исключить фето-фетальный трансфузионный синдром - заболевание, когда у плодов одна плацента на двоих. В таких случаях один плод становится донором и отдаёт свою кровь через совместные сосуды на плаценте - анастомозы другому плоду - реципиенту.
При этом в 80 % плодов умирают ещё до рождения. В этом случае требуется срочная операция при которой лазером прижигаются совместные сосуды на плаценте.
5.Точно определить локализацию плаценты, так как отклонения от нормы ее локализации требуют экстренных мер по нормализации и пролонгирования беременности.
6.Выявить миому или другие объемные образования малого таза, которые могут препятствовать развитию беременности или родам.
Миомы, расположенные в стенке матки, могут помешать нормальному
кровоснабжению плаценты и быть причиной задержки внутриутробного роста плода. Миома или киста яичника больших размеров, расположенные в перешейке или шейке матки, могут вызывать обструкцию ("закупорку") родовых путей.
7.Потвердить ранее выявленную патологию плода.
Своевременная диагностика врожденных пороков развития плода позволяет решить вопрос о прерывании беременности или лечения, выработать рациональную тактику ведения беременности, как например, наблюдение в специализированном учреждении или проведение лекарственной терапии.
Третий триместр (на 30 - 32 неделе):
1.Выявить задержку внутриутробного роста плода.
2.Провести оценку состояния плаценты и показателей развития плода - его
размеры, степень зрелости органов и систем. Состояние, при котором
плацента не справляется в достаточной мере со своими обязанностями,
называется фетоплацентарной недостаточностью. Фетоплацентарная
недостаточность со временем приводит к тому, что плод, не получая
необходимого количества питательных веществ, весит меньше нормы. Это состояние называется задержкой внутриутробного развития плода,
требующее лечения как во время беременности, так и выхаживание
новорожденного после рождения.
3.Диагносцировать ранее не выявленные врожденные пороки развития плода.
В третьем триместре беременности можно диагностировать врожденные пороки развития плода, которые не всегда визуализируются при УЗИ на ранних сроках. К ним относятся врожденные пороки почек - гидронефроз (расширение лоханки почки) или мегауретер (расширение мочеточника).
Некоторые аномалии могут потребовать изменения тактики ведения родов. Если у плода диагностирован гастрошизис (есть дефект на передней брюшной стенке, через которые выпадают петли кишечника), то требуется проведения кесарева сечения - так как ребенок может получить еще большие повреждения и осложнения в результате обычных родов. Необходима также психологическая подготовка семьи в случае ожидаемого рождения ребенка с дефектами развития. Рекомендуется при выявлении врожденного порока развития плода проходить подготовку и проведение родов в условиях в специализированного учреждении, в котором есть отделение хирургии новорожденных или имеется опыт ведения родов при аномалиях плода.
4.Подтвердить предлежание и положение плода, что поможет в принятии решения о стратегии ведения родов или необходимости кесарева сечения.
5.Исключить возможные осложнения при родах. К ним относятся: объемные образования, которые могут препятствовать родам, несостоятельность шейки матки. Возможно потребуется родоразрешение путем кесарева сечения.
УЗИ – один из самых достоверных и безопасных методов обследования, который в настоящее время является обязательным во время дородового ведения беременности. УЗИ не оказывает негативного влияния на плод, поэтому его можно делать неограниченное число раз, но к проведению УЗИ должны быть медицинские показания. Эффективность ультразвукового исследования определяется профессионализмом специалиста и качеством аппаратуры. На качество исследования может оказывать влияние также толщина подкожно-жирового слоя, звукопроницаемость тканей, положение плода, количество околоплодных вод.
Изученные и измеренные выше перечисленные ультразвуковые маркеры дают возможность подтвердить в дальнейшем 80% хромосомной патологии у плода , или заподозрить с последующим подтверждением пороки развития сердечнососудистой и центральной нервной системы.
Если у женщины выявляют маркеры хромосомных заболеваний плода (ультразвуковые или изменение уровней альфа-фетопротеина, PAPP-А и хорионического гонадотропина), а также в случае, если она старше 35 лет, возможно рождение ребенка с хромосомной болезнью, поэтому лечащий врач обязан рекомендовать углубленную пренатальную диагностику плода, которая представляет собой инвазивную процедуру: получение клеток плода из околоплодных вод или хориона. По полученному материалу проводится изучение кариотипа плода (полного хромосомного набора).
Инвазивные методы пренатальной диагностики, взависимости от по срока беременности разделяют на:
биопсия хориона - получение клеток, из которых формируется плацента (срок беременности 10-13 недель)
биопсия плаценты - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель), которая в техническом отношении подобна биопсии хориона
Амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором незначительного количества околоплодных вод (срок беременности 16 -18 недель).
Следующий срок УЗИ – 20–24 недели. Основная задача исследования в этот период – выявление пороков развития плода и признаков осложненного течения беременности. Главное – исключить большую часть пороков развития плода и маркеры хромосомных болезней (более 20 различных показателей).
Третье плановое УЗИ проводится на 32–34 неделе беременности. Оцениваются темпы роста плода и его пропорции, которые изменяются при некоторых осложнениях беременности, например при фетоплацентарной недостаточности. Проводится оценка количества околоплодных вод и состояния плаценты, в первую очередь выявляются признаки ее преждевременного старения. Это исследование нужно для ранней диагностики осложнений, которые могут быть фатальными для плода. Основываясь на результатах такого УЗИ, врач при необходимости сможет правильно выбрать время для родоразрешения, сохранив ребенку здоровье, а иногда и жизнь.
Иногда целесообразно проведение УЗИ непосредственно перед родами. Это необходимо в тех случаях, когда полученная информация может повлиять на выбор тактики ведения родов. Эти показания определяет лечащий врач.
Медико-генетическое консультирование проводится добровольно с целью выявления пациенток группы повышенного риска по хромосомным патологиям плода, а также с целью информирования пациентки, относящейся к группе риска, о вероятности хромосомных болезней плода. Ей предоставляется информация по вопросам, возникающим в связи с заболеванием, включая медицинский, психологический и социальный аспекты.
РУССКИЙ ENGLISH
