Понятно, ни одна супружеская пара не хотела бы иметь ребенка с наследственной болезнью. Можно ли знать наперед о такой угрозе? Да, современная медицина располагает необходимыми методами. Один из них — медико-генетическое прогнозирование на основе составления родословных. В родословной отмечаются болезни и другие особенное предков. Если удается проследить несколько поколений, при достаточной их многочисленности могут быть получены ценные сведения о генетическом здоровье предков и риск наследственных болезней у обследуемой супружеской пары. Составление родословной и генетическое консультировали позволяют выяснить скрытое носительство наследственной болезни (рецессивный ген) или его возможность.
Очень важно, чтобы супруги, хотя они сами и здоров обращались в медико-генетическую консультацию, если у и родственников встречались наследственные аномалии. Совет генетика необходим и в тех случаях, если женщине за тридцать, если супруги живут в экологически неблагоприятной местности, если муж или жена либо оба работают на производстве с вредными условиями труда. Медико-генетическое консультирование, как и тщательное медицинское обследование перед вступлением в брак, при планировании беременности обязательно, на Западе это уже давно стало нормой.
Врач-генетик определяет вероятность рождения больного ребенка. И если она велика, то рисковать не стоит. В дальнейшем, если беременность наступит и вы решитесь все же ее сохранить, за женщиной будет установлено особое наблюдение, в частности, будет проводиться дородовая диагностика состояния здоровья ребенка.
Однако и без медико-генетического прогнозирования можно предсказать неблагоприятные ситуации. Так, частота проявлений наследственных болезней существенно повышается при заключении близкородственных браков, почему они и запрещены в большинстве стран мира. Возникновение хромосомных болезней, в частности синдрома Дауна, зависит от возраста родителей.
Например, риск рождения с трисомией (тремя хромосомами в какой-либо паре) для женщин в возрасте 45 лет и старше в 60 раз выше, чем для женщин в возрасте от 19 до 24 лет. Однако влияние возраста матери на возникновение хромосомной болезни может быть и обратным. Так Х-моносомия, когда из двух половых хромосом имеется лишь одна — X, чаще встречаются у детей молодых женщин.
