Очень часто пара, решив завести ребеночка, кабинет генетика обходят стороной, объясняя
это страхом или же полной уверенностью, что с их ребеночком все будет хорошо. Конечно, вполне возможно, что именно так будет, но число деток с хромосомной поломкой у здоровых родителей все же составляет 5 – 10 %. А это хоть и мало, но заставляет задуматься.
Итак рассмотрим, когда же будущим родителям все же стоит посетить генетика:
1. Планирование беременности. Помимо посещения окулиста стоматолога, терапевта, все же генетика тоже стоит посетить. Врач составит вашу родословную, узнает о заболеваниях в семье, возможно, направит на анализы кариотипа, и тогда вы с большой вероятностью будете знать каковы шансы у вашего малыша родиться здоровым. И не будете зря переживать.
2. Неудачные беременности в прошлом, невозможность зачатия. Бывает, что пара очень долго лечится от бесплодия, а толка никакого нет. А все потому, что гамета попросту замирает, из-за неполноценного или дефектного набора хромосом. Это может происходить практически сразу после зачатия, не вызывая при этом задержки менструации, или симптомов беременности. Тогда такой паре прямая дорога к генетику. Специалист поможет разобраться, в чем именно причина этой беды.
3. Возраст будущей мамы превышает 35, а отца – 50. Хоть сейчас на это уже не смотрят искоса, когда женщина только лишь задумывается о первенце в 30 лет, но все же яйцеклетка с годами не молодеет, а стареет вместе с нами, в отличие от сперматозоидов, которые обновляются каждые 72 дня. По статистике, у женщины рожающей ребенка до 25 лет, количество аномалий составляет 1 из 900, в районе 35 – увеличивается втрое, а 40 и старше это один ребенок из 24! Таким мамочкам следует быть особенно бдительными.
4. Особые факторы течения беременности. Женщине стоит стать на учет до 8-10 недели беременности, там уже врач-гинеколог решит, есть ли острая необходимость в генетическом обследовании. В случае, когда женщина до 12 недель беременности принимала сильнодействующие лекарства. БАДы или же употребляла алкоголь, сомнений не возникает, обследование просто необходимо, особенно в том случае, когда внеплановое зачатие было на вечеринке и будущие родители были под шафэ.
5. Исследование УЗИ. Если оно выявило какие-нибудь неблагоприятные изменения в органах ребенка, беременная может быть отправлена на дообследование, а там уже принять решение, сохранять или нет данную беременность, или же провести необходимое лечение и подготовится к необычным родам.
6. Плохой анализ крови. А именно уровень ХГЧ, РАРР, АФП не такой как должен быть на определенном сроке беременности. Это так же повод задуматься.
7. Внутриутробная инфекция. Такие инфекции как токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирус в первом триместре беременности, а тем более в острой форме могут спровоцировать пороки развития, поэтому данные анализы необходимо проводить как можно раньше, чтобы обезопасить кроху.