Синдром Патау — тяжелое неизлечимое хромосомное заболевание, поражающее практически все органы. Характеризуется врожденными пороками сердца, расщелиной губы и неба, деформацией лица, дисплазией половых органов и т.п.
Предотвратить рождение ребенка с синдромом Патау можно, проведя пренатальную диагностику во время беременности или предимплантационную диагностику до наступления беременности.
Частота встречаемости данного синдрома 1 на 5000-7000. Довольно частым осложнением беременности с этой патологией является многоводие.
Дети обычно рождаются в срок,но по виду недоношенные.
Синдром Патау проявляется:
- неправильное развитие костей мозгового и лицевого черепа,
- лоб скошенный,низкий,запавшая переносица,глазные щели узкие,нижняя челюсть маленькая,
- неправильные анатомические строения кистей и стоп,
- встречается многопалость,
- грыжа пуповины,
- пороки развития межжелудочковой перегородки,
- аорта может быть расположена справа,
- недоразвитие основных мозговых структур,
- помутнение хрусталика,
- дефект радужки,
- водянка почек,
- заращение мочеточника и т. д.
Более 90% детей погибают в течении 1 года жизни.Но некоторые доживают до 5 или 10 лет.