Это наследственное заболевание,проявляющееся нарушением обмена липидов,за счет врожденной ферментативной недостаточности.

Нейрофиброматоз-заболевание,которое поражает различные органы и системы человека. Заболевание имеет прогрессирующий характер. Симптомы - диагностические.

Это заболевание развивается в результате потери небольшого участка 5 хромосомы,в резудьтате чего у детей отмечается крик,похожий на кошачий.Частота встречаемости 1 к 45000.

Частота встречаемости синдрома 1 к 5000-8000.Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.