Синдром Эдвардса

Частота встречаемости синдрома 1 к 5000-8000.Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Болезнь характеризуется недоразвитием многих органов,а также многочисленными пороками внутриутробного развития.Нарушения проявляются:
неправильное развитие первого пальца кисти,
неправильное строение стопы,
косолапость,
короткая грудная клетка,
неопущение яичек у мальчиков,
изменения со строны мозгового и личевого черепа,
заращение просвета пищевода,
расщелина неба
Смерть таких етей на первом году жизни наступает в 90% случаев.