Талассемия (thalassaemia; таласс- + греч. haima кровь; син. анемия гемолитическая мишеневидно-клеточная) — наследственная гемолитическая анемия, характеризующаяся нарушением синтеза глобина (белка, входящего в состав гемоглобина); наследуется по рецессивному типу.
Талассемия большая (t. major; син.: анемия средиземноморская, анемия эритробластическая, Кули анемия) — гомозиготная форма Т., характеризующаяся выраженной гипохромной анемией, наличием мишеневидных эритроцитов, увеличением селезенки, утолщением длинных трубчатых костей и костей черепа.
Талассемия малая (t. minor; син.: Риетти — Греппи — Микели болезнь, Сильвестрони — Бьянко синдром) гетерозиготная форма Т., характеризующаяся легкой гипохромной анемией, небольшим количеством мишеневидных эритроцитов, некоторым увеличением селезенки.
Талассемия минимальная (t. minima) — гетерозиготная форма Т., протекающая без клинических проявлений.
Талассемии относятся к гемоглобинопатиям. Заболевания этой группы характеризуются количественным нарушением синтеза а- или p-цепей молекулы гемоглобина и могут значительно отличаться друг от друга по тяжести течения. Они распространены повсеместно, но чаще встречаются у выходцев с Ближнего Востока, из Средиземноморья, Индии и Юго-Восточной Азии. Альфа-талассемией болеют преимущественно жители Средиземноморья, Юго-Восточной Азии и Индии, р-талассемией - американские негры и жители Средиземноморья. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. При р-талассемии снижен (или полностью отсутствует) синтез p-цепи глобина. При а-талассемии снижен синтез а-цепи. Структура а- и p-цепей глобина при талассемиях не нарушена.
Лечение. При а-талассемии 1 назначают фолиевую кислоту. При тяжелых формах а-талассемии может потребоваться переливание эритроцитарной массы. Поскольку микроцитарная гипохромная анемия также может быть связана с дефицитом железа, исследуют уровни железа и ферритина в сыворотке.
Прогноз. У носителей а-талассемии беременность протекает без осложнений. При а-талассемии возможна анемия. Гемоглобинопатия Н может сопровождаться тяжелой анемией, часто требующей переливания эритроцитарной массы.
Пренатальная диагностика талассемий позволяет в ранние сроки выявить гемоглобинопатию у плода, а в тяжелых случаях - поставить вопрос о прерывании беременности. Пренатальная диагностика включает медико-генетическое консультирование супругов и гено-типирование клеток плода на ранних сроках беременности. Для исследования используют кровь плода (получают путем кордоцентеза или при фетоскопии после 19-20-й недели беременности), клетки плода (получают путем амниоцентеза в начале II триместра беременности) и ткань хориона (получают путем аспирационной биопсии на 10-12-й неделе беременности).
